上海成立国内首个儿童"疑难罕见病诊治中心"
2017-03-01
2月28日，国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”在复旦大学附属儿科医院宣告成立，上海首个“疑难罕见病门诊”也同日设立，将面向国内罕见病儿童提供全流程一体化的医疗管理。
上世纪80年代，该市在全国率先全覆盖开展苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供保障。2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究，建立了筛查和检测方法。2015年，该市对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。截至目前，该市已逐步建立部分罕见病的筛查网络。
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